Pochopenie Juvenile Huntingtonovej choroby

Juvenilná Huntingtonova choroba je neobvyklá forma Huntingtonovej choroby, ktorá môže byť pre ľudí, ktorí ňou trpia, zničujúca. Iba niekde medzi piatimi a desiatimi percentami všetkých prípadov Huntingtonovej choroby patrí do tejto kategórie. Ako môžete už podľa názvu očakávať, príznaky tohto stavu sa objavia, keď má pacient dvadsať rokov alebo menej. Toto progresívne ochorenie spôsobí, že sa mozgové bunky rozpadnú v špecifických častiach vášho mozgu.

Žiť s týmto stavom je veľmi ťažké, pretože to negatívne ovplyvní váš spôsob života. Ľudia trpiaci týmto ochorením nakoniec strácajú časť svojich intelektuálnych schopností a môžu mať tiež nekontrolovateľné pohyby. Môže to tiež spôsobiť emočné problémy a výbuchy sú niekedy príznakmi choroby. Akonáhle sa príznaky začnú prejavovať, choroba začne rýchlo postupovať.

Zdroj: help.osmosis.org

Je ľahké prekonať úzkosť a depresiu pri pomyslení na to, že trpíte takýmto stavom. Napriek tomu mnoho ľudí trpiacich touto chorobou pokračuje s úžasnou milosťou a dôstojnosťou. V súčasnosti to nie je možné vyliečiť, ale tí, ktorí ňou trpia, a ich rodiny musia urobiť všetko pre to, aby si uchovali nádej. Vedieť, že nie je k dispozícii žiadna liečba, sťažuje zvládnutie a možno budete chcieť zvážiť oslovenie profesionálnych terapeutov, ktorí dostanú poradenstvo.

Ak vám alebo vášmu blízkemu diagnostikovali juvenilnú Huntingtonovu chorobu, potom by ste mohli mať ťažkosti s prijatím prognózy. Pretože sa jedná o taký zriedkavý stav, je možné, že o ňom nemusíte vedieť veľa. Tento článok vám môže pomôcť dozvedieť sa o chorobe a pochopiť, prečo je taká zničujúca. Čítajte ďalej a dozviete sa viac o všetkých aspektoch tejto choroby, možnostiach liečby a oveľa viac.

Príznaky juvenilnej Huntingtonovej choroby

S juvenilnou Huntingtonovou chorobou súvisí veľa príznakov. Medzi typické príznaky patria ťažkosti s myslením, strata koordinácie, vážne emočné problémy a drastické zmeny osobnosti. Skutočnosť, že táto choroba mení vaše mozgové bunky, spôsobuje, že mení ľudí mnohými spôsobmi. Rozkladanie buniek v mozgu môže zmeniť celkové intelektuálne schopnosti a reakcie na určité situácie.

Ako bolo stručne uvedené vyššie, intelektuálne schopnosti osôb trpiacich touto chorobou budú časom vážne obmedzené. Môže byť ťažké premýšľať a problémy, ktoré by kedysi boli jednoduché, budú teraz dosť zdaniteľné. To je kombinované s fyzickými príznakmi, ktoré pacientom spôsobujú vážne emočné ťažkosti. Pre mladých ľudí, ktorí ešte stále chodia do školy, môže byť videnie ich akademických výsledkov tak drasticky obmedzené v krátkom čase, zničujúce.

Existuje niekoľko ďalších príznakov, ktoré sa stretnú aj s ľuďmi s Huntingtonovou chorobou. Medzi tieto príznaky patria svalové zášklby, tras, stuhnuté svaly nôh, ťažkosti s prehĺtaním, nezmyselná reč a oveľa viac. Ľudia s týmto ochorením môžu mať extrémne ťažkosti s každodennými činnosťami, čo môže viesť k väčšiemu pocitu frustrácie. Vyrovnať sa s neustále sa zhoršujúcimi fyzickými a psychickými príznakmi určite nie je ľahké.

Vyššie uvedené príznaky sú tiež príznakmi Huntingtonovej choroby u dospelých, ale najväčší rozdiel medzi juvenilnou Huntingtonovou chorobou a verziou u dospelých u dospelých je, že progresia choroby je u mladistvých oveľa rýchlejšia. Tí, u ktorých je diagnostikovaná juvenilná Huntingtonova choroba, často žijú iba desať až pätnásť rokov po prekonaní choroby. Byť taký mladý a vedieť, že váš život bude skrátený, môže byť veľmi ťažké vyrovnať sa na emocionálnej aj psychickej úrovni.

Je tiež potrebné poznamenať, že veľa ľudí, ktorí majú juvenilnú Huntingtonovu chorobu, bude mať záchvaty. Toto nie je bežné u Huntingtonovej choroby, ktorá sa prejaví v dospelosti, ale v juvenilných prípadoch sa vyskytuje pomerne často. U tých, ktorí majú mladistvú Huntingtonovu chorobu v mimoriadne mladom veku, je ešte väčšia pravdepodobnosť pravidelných záchvatov. Chorea je bežná u pacientov s Huntingtonovou chorobou, ktorá sa prejaví v dospelosti, ale v prípade mladistvých je zvyčajne oveľa miernejšia a niekedy nemusí byť vôbec prítomná.

význam čísla 7 v láske

Zdroj: poster.4teachers.org

Môže sa táto choroba preniesť geneticky?

Huntingtonova choroba je niečo, čo sa dá prenášať geneticky. Aj keď je to zriedkavý stav, nositelia choroby majú možnosť preniesť ju na ďalšiu generáciu. Zjednodušene povedané, v nosičoch tohto ochorenia je prítomný zmenený gén, ktorý sa môže prenášať na deti nosičov. Vďaka tomuto prenosu po generácie sa veľkosť tohto zmeneného génu často zvyšuje a vedie potom k skorému nástupu symptómov Huntingtonovej choroby.

Otec je zvyčajne zodpovedný za šírenie génu zodpovedného za Huntingtonovu chorobu; matky môžu tiež prenášať tento gén, aj keď je to menej časté. Mnoho ľudí, ktorí si uvedomujú, že sú nosičmi tohto ochorenia, sa vyhnú narodeniu detí, aby zabránili pokračovaniu choroby v ich krvnej línii. Môže byť ťažké rozhodnúť sa, že ste nosičom tohto génu.

Ako sa diagnostikuje choroba?

Najskoršími príznakmi juvenilnej Huntingtonovej choroby, ktoré si všimnete, sú niekedy závažné problémy so správaním. Tínedžeri sa môžu obťažovať a mať problémy so sústredením v škole. Ľudia si to často príliš nemyslia, pretože hormóny môžu za normálnych okolností spôsobiť, že život v puberte bude búrlivý. Bez ohľadu na to, ak dôjde k závažným problémom v správaní a ak je vážne narušená schopnosť dospievajúceho myslieť, zvyčajne to bude viesť k tomu, že jeho rodičia vyhľadajú lekársku pomoc.

Ochorenie sa diagnostikuje tak, že pacientove príznaky nechá vyhodnotiť lekárom. Hodnotenie bude zvyčajne robiť detský neurológ. Berie sa do úvahy veľa faktorov, vrátane rodinnej anamnézy, genetických testov a závažnosti príznakov. Pretože je juvenilná Huntingtonova choroba zriedkavým stavom, neurológ vylúči všetky ďalšie možnosti skôr, ako zistí, že táto choroba je príčinou problémov pacienta.

Genetické testovanie je mimoriadne dôležité, pokiaľ ide o diagnostiku juvenilnej Huntingtonovej choroby. Ľudia niekedy nebudú mať ani potuchy o tom, že ich rodina má v minulosti tento stav. Je možné, že členovia vašej rodiny zomreli skôr, ako by mohli prejaviť príznaky tejto choroby. To znamená, že by ste mohli byť prenášačom Huntingtonovej choroby bez toho, aby ste o nej mali akékoľvek vedomosti, ktorá zasiahla vašu rodinu.

Genetické testy sú veľmi spoľahlivé a budú schopné definitívne určiť, či je alebo nie je juvenilná Huntingtonova choroba príčinou pacientových symptómov. To môže byť pre rodinu zdaňovacie obdobie, pretože otázky o tom, prečo sa veci dejú, môžu byť veľmi desivé. Ak budete spolupracovať s neurológom, bude možné urobiť rozhodnutie čo najpohodlnejšie. Týmto spôsobom sa môžete sústrediť na uznanie toho, čo sa deje, nech už to bude čokoľvek.

Čo spôsobuje túto chorobu?

Príčinou juvenilnej Huntingtonovej choroby je zmenený gén, ktorý sa nachádza vo vašom tele. Tento gén je známy ako gén HTT. Za normálnych okolností má tento gén pomôcť vášmu telu produkujúcemu proteínu, ktorý je rozhodujúci pre normálne mozgové funkcie. Samotný proteín je známy ako huntingtín, a odtiaľ bol odvodený aj názov ochorenia.

Ľudia, ktorí majú Huntingtonovu chorobu, majú HTT gény, ktoré nefungujú správne. Nevytvárajú bielkoviny správne a nervové bunky vo vašom mozgu začnú odumierať kvôli tomu, že im chýbajú potrebné bielkoviny. Je to veľmi progresívne ochorenie, ktoré sa bude neustále zhoršovať, pretože ľudia, ktorí ním trpia, starnú. Životnosť ľudí, ktorí majú juvenilnú Huntingtonovu chorobu, je tradične veľmi krátka.

Zdroj: commons.wikimedia.org

Aké možnosti liečby sú k dispozícii

obesenec láska

V čase písania tohto článku neexistuje žiadny liek na túto chorobu. Lekári a vedci naďalej skúmajú tento stav a zvažujú nové možnosti liečby. Najlepšie, čo môžu lekári v súčasnosti pre svojich pacientov urobiť, je pomôcť im žiť pohodlnejšie. Lekári sa snažia pomôcť svojim pacientom vyrovnať sa s týmito príznakmi tým, že im dajú prístup k zdrojom, ktoré môžu byť užitočné.

Väčšina ľudí, ktorí majú Huntingtonovu chorobu, nie sú kvôli tomuto stavu schopní pracovať. Tí, ktorí ešte chodia do školy, budú musieť mať špeciálne navrhnutý vzdelávací program, ktorý vyhovuje ich potrebám. Bude to náročné, ale veľa mladých ľudí robí všetko pre to, aby prežili svoj život napriek tomu, že majú túto chorobu. Lekári budú usilovne pracovať na zaistení pohodlia pacientov a zaoberať sa fyzickými príznakmi, ktoré sú spojené s týmto ochorením.

Jednou z najdôležitejších metód liečby, ktorú musia pacienti vyhľadať, je terapia, ktorá im pomôže vyrovnať sa so situáciou. Emočné výbuchy a problémy so správaním sú bežnými príznakmi juvenilnej Huntingtonovej choroby, ale je tiež ťažké vedieť, že váš život bude so všetkou pravdepodobnosťou krátky. Terapeuti môžu ľuďom, ktorí trpia na tento stav, dať niekoho, s kým sa môžu porozprávať, a môžu pacientom umožniť, aby sa lepšie cítili, keď budú naďalej žiť svoj život tvárou v tvár tejto chorobe. Čokoľvek, čo niekomu môže dať silu, keď čelí takejto diagnóze, je veľmi užitočné.

Zdroj: en.hdyo.org

Profesionálna pomoc vám umožní vyrovnať sa

Môžete vyhľadať odbornú pomoc, ktorá vám umožní vyrovnať sa s touto situáciou o niečo ľahšie. Ak nechcete odchádzať z domu, aby ste sa zúčastňovali poradenských alebo terapeutických sedení, mali by ste zvážiť použitie online zdrojov. Môžete sa zaregistrovať na https://www.betterhelp.com/start/ ešte dnes a získať odbornú pomoc. Riešenie smrteľného ochorenia môže byť traumatizujúce, ale sú tu ľudia, ktorým na vás záleží a chcú vám pomôcť.

To, že budete mať s kým hovoriť o svojich frustráciách a vašich každodenných bojoch, vám môže pomôcť zmierniť záťaž. Táto choroba nemá liečbu, ale to neznamená, že sa musíte vzdať. Ak máte pocit, že terapia a poradenstvo vám môžu pomôcť lepšie zvládnuť tento stav, stojí za to sa obrátiť. Budete mať možnosť získať pomoc a vo všeobecnosti sa budete cítiť oveľa lepšie. Jednoduché vedomie, že nie ste sami, môže zmeniť váš život.

Tento typ terapie a podpory môže byť veľmi prospešný pre rodičov tých, ktorí majú tiež juvenilnú Huntingtonovu chorobu. Vidieť, ako vaše dieťa prechádza takýmito ťažkosťami, vám môže zlomiť srdce, ale musíte byť silní, aby ste mu pomohli prežiť svoj život čo najlepšie. Rozprávanie s profesionálmi o týchto bojoch vám môže pomôcť zostať pozitívnym a sústredeným. Vedzte, že asistencia je tu, ak ju chcete preskúmať.

To, ako sa rozhodnete s touto chorobou vyrovnať a žiť, bude nakoniec na vás. Môže to byť strašidelné a je to strašná situácia. Je potrebné pochváliť pozoruhodnú silu, ktorú mnohí preukázali pri čelení tejto chorobe. Môžete si zvoliť, ako budete žiť svoj život, a ostatní vám radi pomôžu, ak sa chcete rozdeliť na bremeno.

Podeľte Sa S Priateľmi: