Čo je Huntingtonova choroba a ako je definovaná?

Zdroj: rawpixel.com

Medzi najdesivejšie choroby patria tie, ktoré postihujú mozog. Mozog je to, čo nás robí, a ak dôjde k poškodeniu alebo zmenám v mozgu, môžu mať tieto účinky život.

Dnes sa pozrieme na jednu takúto chorobu, Huntingtonovu chorobu.

Čo je Huntingtonova choroba?

Základná definícia Huntingtonovej choroby je, keď sa vaše nervové bunky začnú rozpadávať. Pomaly sa degenerujú a to, ako môžete očakávať, výrazne ovplyvňuje ich život. Môže to mať vplyv na spôsob vášho pohybu, na fungovanie vášho mozgu a môže to spôsobiť duševné choroby.

Huntingtonova choroba sa zvyčajne vyvíja vo veku 30 - 40 rokov, ale pri akejkoľvek chorobe môže prísť neskôr alebo skôr. Juvenilná Huntingtonova choroba, pri ktorej sa u človeka vyvinie pred 20. rokom, je možná. Bude postupovať rýchlejšie a pre mladého človeka je desivé zažiť ho.

Táto choroba je pomenovaná po lekárovi Georgovi Huntingtonovi. V roku 1872 pozoroval rodiny, ktoré zažili Huntingtonovu chorobu, a napísal o nej vo svojom časopise.

Príčiny

Huntingtonova choroba je dedičná. Ak má jeden z vašich rodičov Huntingtonovu chorobu, možno by vás zaujímalo, či ju tiež dostanete. Mutovaný gén spôsobuje ochorenie a človek potrebuje iba jeden z týchto génov, aby mal Huntingtonov. Šanca, že sa u dieťaťa vyvinie Huntingtonova choroba, je vo väčšine prípadov lusknutím mince. Väčšinou existuje 50% šanca.

duchovný význam slimáka

Nahliadnite do svojej rodinnej histórie. Predchádzajúce znalosti o Huntingtonovej chorobe vo vašej rodine vám môžu pomôcť, ak ste ju zdedili.

Frekvencia

Huntingtonova choroba je, našťastie, zriedkavá. Ak čítate tento článok iba zo zvedavosti, a nie preto, že by ste túto chorobu mali vy alebo niekto, koho poznáte, môžeme s istotou povedať, že ňou pravdepodobne netrpíte. Napriek svojej vzácnosti sú však príznaky a podstata choroby dostatočné na to, aby ľudia chceli vidieť liek. Aj keď nepoznáte nikoho, kto to má, príznaky stačia na to, aby ste chceli siahnuť po liečbe.

Príznaky

Zdroj: flickr.com

Pretože ide o poruchu v mozgu, ovplyvní váš mozog rôznymi spôsobmi, ako by to malo byť na inej osobe. Na začiatku sa môžu vyskytnúť rôzne príznaky a tieto príznaky sa môžu líšiť v ich účinkoch alebo vzhľade. Existujú tri spôsoby, ako poľovnícka choroba ovplyvňuje mozog: pohybový, poznávací a psychiatrický.

Pohyb

Každý z nás občas zažije mimovoľné pohyby, ale tí, ktorí majú Huntingtonovu chorobu, môžu mať chronické mimovoľné pohyby. Môže ísť napríklad o náhle trhnutie. Môže sa vám stať, že sa zvíjate. Vaše svaly sa môžu sťahovať alebo sa môžu cítiť stuhnuté. Oči sa vám môžu šklbať alebo pohybovať pomaly.

Tiež môžete mať problémy s rovnováhou, prehĺtaním alebo rozprávaním. Niektorí ľudia môžu mať menšie epizódy, zatiaľ čo iní môžu byť ovplyvnení vo väčšej miere. Môžete sa stretnúť s problémami s prácou, prácou v domácnosti, rozhovormi s ľuďmi a podporou iba seba alebo svojej rodiny.

Poznanie

Ak máte Huntingtonovu chorobu, môžete mať poruchy poznania. Čo tým myslíme? Tu uvádzam niekoľko príkladov.

• Môže byť pre vás ťažké sústrediť sa na určité úlohy. Každý má svoje dni, keď sa nedokáže sústrediť, ale niekto s Huntingtonovou chorobou bude mať pri degenerácii ďalšie ťažkosti.
• Môžete sa ocitnúť v psychickom zmrazení alebo v myšlienkach. Môžete uvoľniť medzeru.
• U niektorých, ktorí majú Huntingtonovu kontrolu, chýba kontrola impulzov. Môžu mať výbuchy, sú promiskuitné a skôr, ako premýšľajú, niečo urobia.
• Môže sa znížiť sebauvedomenie človeka.
• Môže sa vám zdať ťažšie formulovať nové myšlienky. Môže byť pre vás tiež ťažké uchovať si nové vedomosti.

Psychiatrické

Huntingtonova choroba môže tiež spôsobiť niektoré psychiatrické poruchy. Depresia je možno najvyššia v zozname. Niektorí si môžu myslieť, že človek s Huntingtonovou chorobou má depresiu, pretože má túto chorobu. Toto ochorenie však môže zmeniť aj chémiu mozgu a spôsobiť depresiu. Môžu sa cítiť smutne, cítiť sa stiahnutí zo sveta, majú únavu a môžu mať samovražedné myšlienky.

Medzi ďalšie duševné poruchy, ktoré môžu vzniknúť, patria OCD, mánia a bipolárna porucha. Ako vidíte, pocit manie alebo extrémnej nálady je častou témou.

Ďalšou fyzickou zmenou je nečakané chudnutie.

Juvenilná Huntingtonova choroba

Ako už bolo spomenuté, Huntingtonova choroba sa vyskytuje väčšinou počas neskoršej dospelosti, ale môže sa tak stať aj pred dospelosťou. Tí, ktorí majú juvenilnú Huntingtonovu chorobu, môžu mať problémy s chovaním, problémy so školou a zabudnúť na informácie, ktoré sa dozvedeli.

význam čísla 26

To sťažuje diagnostiku. Niektoré z týchto správaní sa môžu považovať za bežné zmeny pre niekoho v ich dospievaní.

Môžu mať tiež svalové kontrakcie, stratu motoriky, triašku alebo možno aj záchvaty.

Ak má vaše dieťa niektorý z týchto príznakov, nezaškodí ho navštíviť u lekára.

Smrť

Zdroj: rawpixel.com

Huntingtonova choroba je, keď sa vaše mozgové bunky postupne zhoršujú, takže s pribúdajúcim časom sa bude choroba zhoršovať. Ak má niekto diagnostikovanú Huntingtonovu chorobu, môže sa čudovať, ako dlho zostáva do smrti. Toto bude závisieť. Niekedy im môže zostať desať rokov života, inokedy 30 rokov. Pravdepodobnosť rýchlejšej smrti sa zvyšuje, ak máte juvenilnú Huntingtonovu chorobu.

Niektoré nemusia zomrieť v dôsledku samotného zhoršenia, ale namiesto toho inými faktormi. Samovražda je jedným z veľkých dôvodov, prečo môže osoba s Huntingtonovou chorobou zomrieť. Niektorí nedokážu pochopiť, že žijú v zhoršenom stave a chcú zomrieť skôr, ako to bude tak. Riziko samovraždy stúpa, keď je človek v stredných štádiách, keď klesá jeho nezávislosť. Inokedy sa človek môže pokúsiť o samovraždu ešte pred diagnostikovaním.

Niekedy môže človek s Huntingtonovou chorobou zomrieť na infekcie, ako je zápal pľúc. Inokedy ich strata rovnováhy spôsobí, že padnú a oni na pád zomrú. Ich ťažkosti s prehĺtaním môžu spôsobiť smrť udusením.

Osoba s Huntingtonovou chorobou bude potrebovať pomoc pri živote a plnení svojich každodenných úloh. V neskoršom veku ľudia s Huntingtonovou chorobou nemusia byť schopní hovoriť a môžu byť pripútaní na lôžko, ale ich schopnosť porozumieť ľuďom môže byť stále nedotknutá.

Liečba

Pri väčšine týchto chorôb nikdy neexistuje liek. Namiesto toho existujú spôsoby, ako zvládnuť jej príznaky. Tie obsahujú:

Lieky

Existujú lieky, ktoré pomáhajú liečiť mnohé príznaky Huntingtonovej choroby. Napríklad, ak máte depresiu, môžu vám pomôcť antidepresíva. Existujú aj lieky, ktoré môžu pomôcť pri pohybe. Ak vy alebo niekto, koho poznáte, máte Huntingtonovu chorobu, môže liečba pomôcť týmto liekom. Vyskytli sa nejaké sľubné objavy, ktoré môžu pomôcť chorobu ešte viac spomaliť, ale tabletka, ktorá Huntingtonovu chorobu úplne zastaví, nie je v dohľadnej dobe na obzore.

Fyzická terapia

Prechádzanie fyzikálnou terapiou môže pomôcť tým, ktorí strácajú pohyb a motorické schopnosti. Pravidelnými fyzickými terapeutickými sedeniami udržuje vašu rovnováhu pod kontrolou, kontroluje vaše prehĺtanie a predchádza abnormálnym pohybom. Samozrejme, s progresiou ochorenia môže byť terapia náročnejšia. Avšak pri neustálej terapii môže spomaliť Huntingtonove fyzické príznaky a nechať človeka žiť dlhší a zdravší život.

Zdroj: allhands.coastguard.dodlive.mil

Huntingtonova choroba a rodičovstvo

Ak vy alebo niekto, koho poznáte, máte v minulosti Huntingtonovu chorobu a chcete si založiť rodinu, možno by sa pýtal, či by mal. Prenos na dieťa hrôzostrašnej choroby, ako je Huntington, nie je nič, čo by ste chceli. Niektorí sa môžu pozrieť na adopciu alebo na genetické testovanie.

Jednou z možností je genetické poradenstvo. Čo je genetický poradca? Je to niekto, kto sa bude rozprávať s potenciálnym rodičom, ak je u nich riziko prenosu Huntingtonovej choroby, a vysvetlí šance na ich prenos na svoje dieťa. Niektorí rodičia možno nebudú chcieť rozšíriť Huntingtonovu chorobu a namiesto toho sa osvoja, mať oplodnenie in vitro alebo iné alternatívne spôsoby plodenia detí.

hyperrealistické sny

Ak rodič chce dieťa, ktoré je geneticky jeho, ale nechce Huntingtonovu chorobu, pre týchto jednotlivcov stále existuje nádej. Je známa ako preimplantačná genetická diagnostika. V laboratóriu sa oplodňujú spermie a vajíčka rodičov a s rastom embryí sa testujú na gén Huntington. Ak embryo nemá gén, bude vložené do maternice matky.

Je to nákladný a komplikovaný spôsob prevencie Huntingtonovej choroby, ale môžete vidieť, prečo by to mnohí rodičia robili radšej ako mať dieťa, ktoré bude musieť Huntingtonovej chorobe prejsť. Pre niektorých to tiež vyvoláva určité etické obavy, napríklad vytvorenie „dokonalého“ dieťaťa, ktoré nemá žiadne choroby alebo zlé gény. Môže to však byť životabudič pre rodičov, ktorí sa chcú vyhnúť prenosu na svoje deti.

Huntingtonova choroba veľmi ovplyvňuje tých, ktorí ňou trpia. Bolí to aj tých, ktorí majú blízkych, ktorí sa budú časom zhoršovať. Aj keď neexistuje žiadny liek, vzdelanie a túžba mať deti, ktoré tento gén nemajú, sú niektoré účinné spôsoby, ako proti nim bojovať. Možno niekedy nebude Huntingtonova choroba.

Podeľte Sa S Priateľmi: