Aká je prognóza a dĺžka života Huntingtonovej choroby?

Huntingtonova choroba je zriedkavá, ale je to smrteľné ochorenie. Je to asi ťažké prijať, ale ak vám alebo niekomu z vašich blízkych diagnostikovali Huntingtonovu chorobu, pravdepodobne zomrie na túto chorobu alebo na jeden z jej príznakov. Predtým, ako prediskutujeme prognózu a očakávanú dĺžku života niekoho s Huntingtonovou chorobou, pozrieme sa na túto chorobu podrobnejšie.

Zdroj: freepik.com

Čo je Huntingtonova choroba?

Huntingtonova choroba je zriedkavá mozgová porucha zahŕňajúca rozpad nervových buniek. Objavil ho George Huntington na konci 19. storočia. Je to choroba spôsobená chybným génom na chromozóme 4. Konkrétnejšie ide o gén HTT. Tento gén je zodpovedný za tvorbu proteínu známeho ako huntingtín alebo HTT a verí sa, že pomáha vašim nervovým bunkám. Udržuje ich silné, zabraňuje im v sebadeštrukcii a môže prospieť aj vašim svalom. Mutovaný gén HTT vydáva mutovaný huntingtín, ktorý môže namiesto pomoci napádať vaše nervové bunky.

Keď sa nervové bunky začnú rozkladať, začnete strácať základné funkcie v mozgu. Vaše svaly začnú strácať funkčnosť a môžu sa mimovoľne trhnúť. Stratíte tiež rovnováhu. Okrem toho bude váš prejav sťažený a čoskoro budete potrebovať celodennú starostlivosť, aby ste zvládli celý deň.

Pretože Huntingtonova choroba je genetický stav, má človek postihnutý touto chorobou 50-percentnú pravdepodobnosť, že ju rozšíri na svojich potomkov. Aj keď sa zvyčajne vyvíja u dospelých vo veku od 30 do 50 rokov, príznaky sa môžu prejaviť už v dvoch rokoch alebo až v 80 rokoch.

Očakávaná dĺžka života Huntingtonovej choroby

Jedným z frustrujúcich (alebo potenciálne pozitívnych) aspektov Huntingtonovej choroby je, že je ťažké predpovedať priemernú dĺžku života. Po diagnostikovaní môže niekto žiť iba desať rokov alebo až 30 rokov. Ak vám bola diagnostikovaná v strednom veku, znamená to, že môžete dosiahnuť normálnu dĺžku života. To znamená, že dostať diagnózu v mladom veku môže byť dosť desivé a ťažko prijateľné, najmä preto, že neexistuje skutočný časový harmonogram, ktorý by predpovedal, ako dlho budete žiť.

Zdroj: pexels.com

Medzi faktory, ktoré môžu ovplyvniť vašu dĺžku života, patria:

• Diagnóza s juvenilnou Huntingtonovou chorobou: Toto je zriedkavá forma Huntingtonovej choroby, ktorá sa zvyčajne objaví pred 20. rokom života. Príznaky sú zvyčajne závažnejšie a ľudia s ňou zriedka žijú dlhšie ako desať rokov.
• Skoršie prejavenie viacerých príznakov môže znamenať kratšiu dĺžku života: Niekedy sa príznaky objavia po dlhú dobu. Inokedy sa u vás môže vyskytnúť viac príznakov naraz.
• Liečba vašej Huntingtonovej choroby môže spomaliť progresiu choroby, takže budete žiť dlhšie: Aj keď neexistuje žiadny liek, liečba prejavov a zdravý životný štýl môžu o dosť predĺžiť vašu životnosť.
• Vyhýbajte sa situáciám, ktoré vás môžu zraniť alebo zabiť: Napríklad veľa pacientov s Huntingtonovou chorobou môže zomrieť v dôsledku pádov, takže si môžete predĺžiť dĺžku života vyhýbaním sa pádom alebo nebezpečným situáciám.
• Liečba depresívnych príznakov: U pacientov s Huntingtonovou chorobou sa môže vyskytnúť depresia, ktorá môže viesť k samovražde.

Stručne povedané, existujú určité kroky a opatrenia, ktoré môžete urobiť na predĺženie svojej životnosti. Je však ťažké predpovedať vývoj vašej choroby. Preto je také dôležité mať systém podpory a užívať si život. Precvičovanie všímavosti môže ti s tým pomôcť. Je tiež dôležité byť diagnostikovaný včas.

čo znamená 66

Zdroj: pexels.com

Skoré príznaky Huntingtonovej choroby

Skoro príznaky Huntingtonovej choroby nemusí byť zrejmé. Niekto s týmito príznakmi si môže myslieť, že iba starne, prechádza fázou alebo má jednoducho neohrabaný deň. Ak však sledujete svoje príznaky alebo viete, že ste vystavení riziku vzniku Huntingtonovej choroby, môžu byť otvorené.

Medzi príznaky patria:

• Môžete sa cítiť nervózne. Môžete sa šklbať alebo vrtieť, aj keď nemusíte byť z čoho nervózni.
• Každý je niekedy trochu nepokojný, ale ľudia s Huntingtonovou chorobou sa môžu cítiť ešte nepokojnejší ako zvyčajne.
• Môže sa u vás vyskytnúť neohrabanosť. Každý je opäť trochu nemotorný, ale môžete sa stať nemotornejšími, ako ste bývali.
• Pri chôdzi sa môžete cítiť nevyvážený. Môže to viesť k zakopnutiu alebo pádu, ktoré vás môžu zraniť alebo zabiť.
• Ak píšete rukou, môžete si všimnúť, že sa váš rukopis zhoršil.
• Môžete mať nejaké problémy s úlohami. Napríklad môže byť ťažšie riadiť vozidlo.
• Môžete mať krátkodobú stratu pamäti.
• Niektorí ľudia môžu mať problémy s vymýšľaním nových situácií. Ak ste vždy boli človekom, ktorý sa rýchlo prispôsobuje novým situáciám, ale naraz máte ťažkosti, môže to byť príznakom choroby.
• Môžete sa cítiť depresívne, podráždene alebo apaticky.
• Je možné, že nebudete môcť svoje úlohy zorganizovať veľmi dobre.
• Môžete sa správať impulzívne. Každý je občas trochu impulzívny, ale u ľudí s Huntingtonovou chorobou sa prejavia ešte ďalšie príznaky impulzívnosti.

Ak sa u vás vyskytne niektorý z týchto príznakov, môže byť dobré porozprávať sa s lekárom. Budú schopní vylúčiť iné choroby a zistiť, či máte Huntingtonovu chorobu. Na stanovenie presnej diagnózy je potrebný jednoduchý genetický test. Ak skutočne trpíte touto chorobou, jej včasné zachytenie vám môže pomôcť začať s liečbou a zvládaním choroby.

Zdroj: javi_indy cez freepik.com

Pokročilé príznaky

Ako už bolo spomenuté, progresia Huntingtonovej choroby je pre každého jedinca jedinečná. U niektorých ľudí sa ich príznaky nemusia roky zhoršovať, zatiaľ čo iné rapídne poklesnú. Iní, ktorým je diagnostikovaná, môžu stratiť všetku motiváciu a chorobe podľahnúť. Avšak tým, že sa budete udržiavať zdraví, môžete byť schopní na chvíľu zahnať príznaky, kým ochorenie prejde do pokročilého štádia.

Medzi pokročilé príznaky patria:

• Môžete zaznamenať trhavé pohyby. Keď svaly klesajú, môžu častejšie trhať, čo môže zvýšiť vaše šance na zranenie.
• Váš prejav sa zhorší. Pretože svaly riadia reč, bude ťažšie hovoriť bez pomoci logopéda.
• Môžu sa u vás vyvinúť psychiatrické poruchy. Okrem depresie môžete mať OCD alebo bipolárnu poruchu.
• Máte znížené kognitívne schopnosti a v určitom okamihu sa u vás môže vyvinúť demencia.
• Stanete sa menej samostatnými a budete potrebovať pomoc pri vykonávaní každodenných úloh, ako je jedlo alebo obliekanie.
• Nakoniec sa zníži váha vášho mozgu. Priemerný mozog dospelého jedinca váži asi tri kilogramy, ale na konci vašej prognózy môže mozog vážiť asi dva kilogramy.

Liečba Huntingtonovej choroby

Bohužiaľ neexistuje žiadny liek na Huntingtonovu chorobu ani neexistuje spôsob, ako spomaliť zmeny, ktoré choroba spôsobuje v mozgu. Liečba zatiaľ spočíva v zvládnutí symptómov. Tento prístup môže poskytnúť jednotlivcovi určitú úľavu a umožniť mu žiť zdravšie.

Možnosti liečby zahŕňajú:

• Liečba psychiatrických príznakov HD: Antidepresíva a antipsychotiká môžu pomôcť pri liečbe depresie alebo bipolárnej poruchy. Niektoré lieky majú vedľajšie účinky, preto je potrebné ich používanie sledovať.
• Liečba vašich svalov: Niektoré lieky môžu znížiť počet mimovoľných pohybov svalov, ktoré pocítite.
• Logopédia: S progresiou ochorenia môže byť rozprávanie ťažké. Logopéd vám môže pomôcť lepšie komunikovať.
• Fyzická terapia: Možno budete potrebovať fyzikálnu terapiu, aby ste mohli fungovať vo svojom každodennom živote.

Zdroj: javi_indy cez freepik.com

Ak máte diagnostikovanú Huntingtonovu chorobu, čo najskôr vyhľadajte možnosti liečby. Niektorí ľudia k tomu strácajú motiváciu a myslia si, že je to nezmyselné úsilie, ale liečba vám môže umožniť, aby ste si udržali samostatnosť o niečo dlhšie a cítili sa pohodlnejšie.

Ako vás môže BetterHelp podporovať

Okrem terapie a liekov by mal každý, kto má diagnostikovanú Huntingtonovu chorobu, zvážiť aj poradenstvo. Rozprávate sa s terapeutom, či už osobne alebo online na adrese Lepšia pomoc, môže pomôcť jednotlivcovi pri práci s emóciami a zistiť ďalšie kroky. Ak ste nedávno dostali diagnózu, môže to vyzerať ako rozsudok smrti, ale môžete mať pred sebou aj veľa dobrých rokov. Poradca vám môže pomôcť situáciu spracovať.

Vaša rodina a blízki môžu tiež potrebovať podporu poradcu. Môže ich trápiť predstava, že ťa vidíš podľahnúť chorobe, a možno budú potrebovať poradenstvo, aby lepšie pochopili, čo prežívaš a čo môžu urobiť, aby ťa podporili, najmä v pokročilejších fázach. Bez ohľadu na to, čo potrebujete vy a vaši blízki, je tu BetterHelp, ktorá vám pomôže.

Ďalej nájdete niektoré recenzie poradcov BetterHelp od ľudí, ktorí čelia mnohým neočakávaným výzvam.

Recenzie poradcov

„Bol som u mnohých rôznych terapeutov, ale Julia má o 1000% viac ako ostatní. Je úprimná, mám pocit, že by ma nikdy neodsúdila a skutočnosť, že mám zriedkavé ochorenie, skutočnosť, že si našla čas na výskum, ma vlastne priviedla k slzám. Je celkom úžasná. “

„James je nefalšovaný, súcitný, bystrý a pohotový. Aktívne zapája vašu myseľ a vyzýva vás, aby ste prekročili svoje ťažkosti alebo spôsob myslenia a konania. Za krátku dobu ma toho veľa o sebe naučil a viem, že úsilie, ktoré som venoval Jamesovi, sa mi vráti 10-násobne! “

Záver

Aj keď je Huntingtonova choroba stresujúcou skúsenosťou s neistou prognózou, nie je to dôvod vzdať sa života. Je možné liečiť niektoré príznaky a pokúsiť sa čo najdlhšie viesť zdravý život. Ak vám diagnostikovali, nemusíte nechať chorobu prevziať. Pomoc je k dispozícii pre vás a vašich blízkych. Vezmite Prvý krok dnes.

Podeľte Sa S Priateľmi: