Ako ovplyvňuje Huntingtonova choroba gén ako sa dedí

Zdroj: commons.wikimedia.org

Genetika zohráva dôležitú úlohu pri mnohých chorobách. Viac ako 6 000 chorôb sa dedí prostredníctvom genetiky. Niekedy vám určitá genetika túto chorobu neprinesie priamo, ale môže vám spôsobiť väčšiu náchylnosť na jej zdedenie. Ak máte v rodinnej anamnéze rakovinu, môže vám hroziť riziko rakoviny. Mali by ste sa poradiť s lekárom a viesť zdravý životný štýl, aby ste tomu zabránili. Inokedy môže genetika znamenať, že ochoriete na čokoľvek. Typický príklad, Huntingtonova choroba alebo HD.

Čo je Huntingtonova choroba?

HD spôsobuje, že vaše nervové bunky sa v určitom období rozpadajú, čo vedie k zníženiu všetkých funkcií. Je to genetické a zvyčajne sa vyvíja v 30. alebo 40. rokoch človeka, ale môže sa vyvinúť ešte skôr. Pretože spôsobuje rozpad vašich nervových buniek, vedie to k poklesu fyzických a kognitívnych schopností a môže to viesť k rôznym duševným chorobám.

Gén, ktorý spôsobuje Huntingtonovu chorobu

Mutácia v géne HTT spôsobuje HD. Tento gén je zodpovedný za to, aby váš mozog povedal, aby vytvoril huntingtín, nevyhnutný proteín. Huntingtinov presný účel nie je úplne objasnený, ale nachádza sa v mozgu a tiež v tkanive tela. O Huntingtine vieme, že pravdepodobne hrá kľúčovú úlohu v zdraví nervových buniek. Udržuje ich silné a zabraňuje im v sebadeštrukcii. Ak by niečo zmenilo gén HTT, môžete vidieť, ako to môže mať vplyv na vaše nervové bunky.

Pretože väčšina prípadov HD sa vyskytuje v 30. a 40. rokoch, väčšina ľudí, ktorí chcú mať deti, ich už mala a mali ich skôr, ako začali príznaky choroby účinkovať.

anjel číslo 1000

Miera dedenia

Ak má jeden z vašich rodičov Huntingtonovu chorobu, možno by vás zaujímalo, aká je šanca, že zdedíte mutovaný gén. Bez ohľadu na pohlavie postihnutého rodiča je šanca, že ho zdedíte, okolo 50 percent. Pre mnohých je to dosť znepokojujúce. Genetické otočenie mince určuje váš osud.

HD sa vyskytuje asi u 3 z každých 100 000 ľudí, takže pravdepodobnosť, že obaja rodičia majú toto ochorenie, nie je príliš častá. Ak však majú tento gén, šanca, ako môžete očakávať, stúpa. Niekedy to stúpne až na 75 percent. V niektorých prípadoch ho môžu dostať všetky deti stopercentne.

snívať o železničných koľajach

Zdroj: rawpixel.com

Ak majú vaši rodičia HD, ale vy nie, potom stále existuje riziko ich prenosu na vaše deti.

To znamená, že najlepším spôsobom liečenia Huntingtonovej choroby je jej rozmnoženie. Ako už bolo spomenuté, jeho neskorý výskyt znamená, že väčšina rodičov by už mala deti v čase, keď sa príznaky začnú prejavovať, ale môže sa vyskytnúť v mladšom veku, napríklad vo veku 30 rokov, keď sa chystáte mať svoje prvé dieťa. .

222 číslo anjela znamená 2021

Ak je to tak, potom môže veľa rodičov považovať za riešenie adopciu alebo náhradného rodiča.

Preimplantačná polemika

Niektorí rodičia, ktorí chcú mať deti s ich genetickou výbavou, môžu prijať určité opatrenia, aby zabezpečili, že žiadne z ich detí nebude mať HD prostredníctvom predimplantačných genetických diagnóz. Toto je miesto, kde laboratórium využíva spermie a vajíčka rodičov na vytvorenie viacerých embryí a embryá sú testované na akékoľvek príznaky mutácie HTT. Ak ho človek nemá, implantuje sa matke.

Nie je to najlacnejší spôsob, ako to urobiť, ani najkontroverznejší. Niektorí môžu mať problém s myšlienkou na tento druh chovu, ale ak tak neurobíte, možno stojí za to sa im venovať pozornosť.

Huntingtonova choroba a národný pôvod

Celkom zaujímavé je, že vaše riziko HD môže závisieť od vášho národného pôvodu. Najpravdepodobnejšiu šancu na získanie majú tí, ktorí majú európsky pôvod. Stále je to zriedkavé u 3 zo 100 000 prípadov, ale je to najvyššie. Ázijské krajiny majú zvyčajne najnižší výskyt HD. Môže to byť spôsobené pôvodom mutácií.

Príznaky Huntingtonovej choroby

Pretože ochorenie zahŕňa postupné odbúravanie nervových buniek, príznaky majú zvyčajne kognitívny charakter alebo ovplyvňujú váš pohyb. Aj kvôli HD sa môžu vyvinúť duševné poruchy.

Keď HD ovplyvňuje váš pohyb, môžu to byť spočiatku jemné zmeny, ale nakoniec vás to ovplyvní natoľko, že budete potrebovať starostlivosť. Nie je nezvyčajné, že tí, ktorí trpia HD, sú zranení alebo zomrú v dôsledku pádu alebo straty rovnováhy. Medzi ďalšie príznaky patrí:

Náhle trhavé alebo trhavé pohyby. Stane sa to pomerne často.
Problémy s prehĺtaním. Mnoho pacientov s HD môže potrebovať pomoc pri prehĺtaní jedla, pretože udusenie je úplne bežné.
Pri HD môže byť rozprávanie ťažké, pretože pohyby úst sú ťažké.

Potom je tu poznanie. To si vyžaduje spracovanie a premýšľanie, ktoré sa časom bude zhoršovať. Tie obsahujú:

Neschopnosť sústrediť sa. Každý občas vyrazí do styku, ale ľuďom s HD sa to stane neustále.
Vaše myšlienky môžu zamrznúť. Keď sa snažíte hovoriť, môžete naraziť alebo zopakovať myšlienku.
Môže existovať horšia kontrola impulzov ako obvykle. Tí, ktorí majú HD, by nemali hazardovať alebo nakupovať bez pomoci. Ďalším problémom je tiež nemyslieť skôr, ako hovoríte.
Ľudia s HD môžu mať problémy so sebauvedomením. Nežijú v súčasnosti, ale skôr v autopilote.
Môžete mať problémy s pamäťou. Okrem toho, že si nemôžete spomenúť na minulé udalosti, môžete mať ťažkosti s uchovaním vecí, ktoré ste sa naučili.

HD môže tiež viesť k duševným poruchám vrátane:

OCD. Obsedantno-kompulzívna porucha je, keď neustále opakujete určité úlohy, pretože nie ste spokojní.
Bipolárna porucha. To je, keď sa vaša nálada náhle zmení. Niekedy sa budete cítiť šťastní a nadradení všetkým ostatným. V iné dni sa môžete cítiť apaticky a depresívne.
Depresia je vo všeobecnosti ďalším príznakom HD. Nejde len o situáciu, kedy je pacient v depresii, pretože má chorobu, ktorá spôsobí, že sa jeho mozgová sila časom rozpadne, ale spôsobia ju aj zmeny vo vašom mozgu.

Zdroj: pexels.com

ostrihať vlasy sen význam

Juvenilná HD je doba, keď sa u detí alebo dospievajúcich vyvinie HD. Je to oveľa zriedkavejšie, ale oveľa smrteľnejšie, pretože príznaky sa môžu vyskytnúť už ako deti. Dieťa s JHD môže mať problémy v škole, mať problémy so správaním alebo zabudnúť na veci. Niekedy sa to dá mylne považovať za bežné správanie dospievajúcich, jediným záhadným príznakom sú záchvaty. Ľudia s JHD majú zvyčajne tiež nižšiu dĺžku života.

4444, čo znamená biblia

Prognóza

Ľudia, ktorí majú HD, môžu byť spočiatku schopní žiť normálnym životom, ale časom sa ich príznaky zhoršia a budú pravdepodobne potrebovať životnú pomoc. Choroba niekedy postupuje pomaly a človek, ktorý ju dostane, môže mať ešte 30 rokov života. Inokedy, najmä v prípadoch JHD, vás môže zabiť iba za desať rokov.

Pretože sa bunky vo vašom mozgu rozpadajú, váha vášho mozgu klesne. Priemerný mozog dospelého človeka je asi tri kilá. V neskorých štádiách HD môže mozog zhodiť kilá.

Niekedy vás nezabije choroba, ale príznaky. Dusenie, pád a záchvaty sú len niektoré dôvody, prečo by človek zomrel. Ďalším veľkým problémom je samovražda, ktorá sa vyskytuje u takmer 10 percent pacientov. Samovražda má sklon prísť skoro. Môže to byť kvôli depresii alebo preto, že pacient chce ukončiť svoj život skôr, ako stratí všetko svoje poznanie.

Liečba Huntingtonovej choroby

Prevencia prostredníctvom genetického poradenstva je jediný spôsob, ako túto chorobu vykoreniť. Ak to máte, neexistuje žiadny liek alebo spôsob, ako to zastaviť, ale existujú spôsoby, ako to spomaliť. Zvyčajne sa to stane liečením príznakov.

Ak cvičíte a zdravo sa stravujete, môže to výrazne zlepšiť vaše fyzické a duševné zdravie a pomôcť vám z dlhodobého hľadiska. Fyzikálna terapia môže pomôcť vašim pohybom a znížiť počet pádov a problémov s prehĺtaním, ktoré môžete mať. Mentálna stimulácia môže pomôcť vašim kognitívnym schopnostiam. Lieky môžu pomôcť nielen vašim fyzickým a duševným príznakom, ale môžu byť tiež schopné liečiť vašu depresiu alebo bipolárnu poruchu.

Hľadaj pomoc!

HD môže byť pre pacienta veľkou záťažou. Môžu byť apatickí a nechať sa chorobe poddať, než aby ju spomalili a prežili čo najdlhší život. Môžu mať tiež samovražedné myšlienky. Poradca môže pomôcť pacientovi vyrovnať sa s ochorením a pripraviť plán, ako žiť za týchto okolností čo najlepší život.

727 číslo anjela dvojplameň

Zdroj: rawpixel.com

Ošetrovateľ môže mať pri starostlivosti o pacienta depresiu alebo únavu, najmä ak je členom rodiny. Poradenstvo môže pomôcť udržať ducha správcu hore a naučiť ho technikám starostlivosti o pacienta.

Huntingtonova choroba je dosť desivá, ale ak poznáte svoju genetickú históriu a podniknete kroky, aby ste zabránili jej prenosu na vaše deti, môžete urobiť jeden krok a pomôcť ju ukončiť.