Aké sú prostriedky na diagnostiku Huntingtonovej choroby

Huntingtonova choroba alebo HD je porucha, pri ktorej sa vaše nervové bunky časom rozpadajú. To vedie k strate pohybu a poznávania a časom povedie k smrti. Možno by vás zaujímalo, ako presne je choroba diagnostikovaná. V tomto článku sa pozrieme na diagnostický proces. Najprv si však vysvetlíme, ako choroba funguje.

Zdroj: pxhere.com

Gén HTT

Huntingtonova choroba je dedičná porucha, ktorá zahŕňa mutáciu v géne HTT. Gén HTT vytvára huntingtín, proteín. Verí sa, že huntingtín hrá dôležitú úlohu v zdraví nervových buniek a ak by sa mal mutovať gén HTT, viedlo by to nakoniec k smrti vašich nervových buniek.

História diagnózy Huntingtonovej choroby

Huntingtonova choroba existuje už dlho, ale v roku 1872 bol George Huntington prvým človekom, ktorý ju úplne opísal a pozoroval, ako zasiahla rodiny. Napriek tomu mali pacienti s HD tendenciu k nesprávnej diagnóze pre niečo iné.

Najznámejším príkladom je Woody Guthrie. V 30. až 50. rokoch bol slávnym spevákom. Jeho matka trpela HD, ale bola mu stanovená nesprávna diagnóza, pretože sa jeho zdravie začalo zhoršovať. Diagnostikovali mu alkoholizmus a jeho psychický úpadok spôsobil, že bol pomerne často inštitucionalizovaný. Nakoniec mal správne diagnózy, ale dovtedy už bolo neskoro.

Samozrejme, to bola minulosť. V dnešnej dobe je diagnostika HD oveľa ľahšia. Takto to robia neurológovia.

čo znamená anjel číslo 11

Rodinná história

Jedným z najzrejmejších ukazovateľov HD je rodinná anamnéza. Ak máte rodinnú históriu HD, vaše šance sa zvyšujú. Rodina musí o sebe prezradiť všetky známe lekárske informácie, čo môže lekárovi urobiť úplný obraz, na ktorý sa môže pozrieť. Číra skutočnosť, že je známa história, samozrejme neznamená, že HD môže byť vinníkom a naopak.

Lekár potom otestuje psychické a fyzické problémy pacienta. Najskôr sa opýtajú, či pacient prežíva akékoľvek poznanie emocionálnych problémov, a potom otestujú:

• sluchu
• sila
• pohyby očí
• citlivosť
• reflexy
• vyvažovanie
• pohyb

... spolu s ďalšími vecami, ako sú laboratórne testy. To môže pomôcť lekárovi buď vylúčiť HD, alebo im pomôcť pri zostavovaní prípadu pre HD.

Presymptomatické testovanie

Zdroj: Dreamstime.com

Toto je ďalší spôsob testovania na HD a robí sa, keď osoba nemá žiadne príznaky HD, ale má rodinnú anamnézu. Zahŕňa markery, čo sú kúsky DNA, ktoré sú blízke génu a sú zdedené. Tento test tiež vyžaduje DNA z rodiny, takže ak ste adoptovaný alebo vám zostane niekoľko zostávajúcich členov rodiny, nebudete pravdepodobne môcť test absolvovať. To zahŕňa genetické testovanie.

888 duchovný význam

Genetické testovanie a Huntingtonova choroba

Gén, ktorý spôsoboval HD, bol objavený iba nedávno. Písal sa rok 1993, keď ju pomohla objaviť Nadácia pre dedičné choroby. Odvtedy bola diagnostika HD ľahšia ako kedykoľvek predtým. Predtým si mohli vaše príznaky pomýliť s niečím iným, ale vďaka génu môžu s istotou určiť, že ide o HD. Lekár potrebuje iba jednoduchú vzorku krvi a vyšetria vám DNA na mutovaný gén HTT.

Pozrú sa na opakovania vo vašej DNA. Sú známe ako CAG opakovania a počet opakovaní bude určovať, či sa u vás vyvinie alebo nerozvinie HD alebo či ste v ohrození.

čo duchovne znamená číslo 15

Ak je menej ako 28 opakovaní, je to normálne. Nebudete to rozvíjať, ani vaše deti.

Ak je to 29 - 34 opakovaní, nerozviniete to, ale vaše deti môžu byť vystavené riziku HD.

Pri 35 - 39 opakovaní je to neisté. Môže sa stať, že vyviniete HD, ale nemusíte. Ohrozené sú aj vaše deti. Tí, ktorí sú v tomto rozmedzí, by mali pravidelne robiť kontroly, aby sa ubezpečili, že to ešte nevyvinuli.

Pri viac ako 40 opakovaniach budete vyvíjať HD a vaše deti budú mať šancu na rozvoj aj v pomere 50/50.

Test zobrazovania mozgu

Možno vás požiadajú, aby ste podstúpili test na vyšetrenie mozgu, ktorý vám vytvorí obraz mozgu bez akýchkoľvek nepríjemných pocitov. Vďaka rozpadu nervových buniek môže HD spôsobiť zmenšenie mozgu. V neskorších fázach môžete skončiť so stratou 30 percent pôvodnej hmotnosti mozgu. To sa môže pozrieť na možnú prognózu ochorenia, ak ju máte.

Ale zmenšenie mozgu nemusí nutne znamenať, že máte HD, pretože to môžu spôsobiť aj iné poruchy. Tiež, ak ste v počiatočných štádiách HD, váš mozog môže vyzerať normálne.

Kde sa môžem nechať otestovať?

Najlepším spôsobom, ako testovať HD, je genetické testovanie, čo je lacný a presný spôsob, ako testovať tých, ktorí sú vystavení riziku HD. Vo vašej blízkosti sú testovacie centrá. Ak ich chcete nájsť, môžete navštíviť webovú stránku Huntington Disease Society of America alebo zavolať na telefónne číslo 1-800-345-HDSA.

Zdroj: commons.wikimedia.org

Čo môžete očakávať od jedného z týchto testov? Môžete začať vyšetrením svojich neurologických schopností. To pomáha lekárom zistiť, či sa u vás neprejavujú príznaky HD, čo im môže pomôcť diagnostikovať vás skôr, ako dôjde ku genetickému testu.

Význam 100 anjelského čísla

Potom existuje poradenská služba na pretest. Tu sa osoba dozvie všetko o HD. Kurz je, že ak ste tam, môžete vedieť niečo o chorobe, ale lekár s tým pôjde do ďalších podrobností a bude hovoriť o vašom riziku. Podrobnejšie vysvetlia test a budú hovoriť o výsledkoch, ktoré môžete zažiť. Potom vám dajú na výber, či sa necháte otestovať. Niektorí ľudia možno nebudú chcieť dozvedieť svoj osud kvôli strachu a lekár na vás nebude tlačiť, ak to nechcete.

Po absolvovaní testu sa zúčastnia odborníci, ktorí vám pomôžu pripraviť sa na výsledky. Existuje veľa poradenstva, ktoré je súčasťou tohto testu, kvôli dopadu choroby. Môžu priviesť členov rodiny, ktorí nie sú ohrození, aby diskutovali o tom, čo sa môže stať, ak má pacient HD, ako aj rodinných príslušníkov, ktorí sú ohrození. Tiež vás pripravia na možnú šancu na pozitívny výsledok.

Ako funguje samotný test? Zahŕňa malú vzorku krvi. Potom ho preskúmajú spolu s prípadnou DNA člena rodiny, aby zistili, či to v rodine beží.

Po teste

Výsledky budú odovzdané jednotlivcovi a výsledky nehovorí nikto iný, pokiaľ to jednotlivec nechce. K ďalšiemu vymenovaniu môže dôjsť bez ohľadu na to, či sú alebo nie sú výsledky pozitívne alebo negatívne.

Osoba testovaná na HD má zvyčajne viac ako 18 rokov, pokiaľ u maloletej nemá príznaky. Juvenilná Huntingtonova choroba je zriedkavá, ale úplne možná, a ak má dieťa príznaky, môžu sa vykonať testy.

949 význam anjelského čísla

Test na plod budúcich rodičov sa zvyčajne nebude robiť. Odporúča sa, aby rodičia, ktorí nechcú preniesť HD na svoje deti, vyhľadali genetické poradenstvo, aby mali čo najlepšie možnosti. Rodičia sa tiež môžu pozrieť na preimplantačný skríning. To zahŕňa vytvorenie viacerých embryí v laboratóriu pomocou DNA rodičov a ich následné vyšetrenie na prítomnosť akýchkoľvek znakov HD. Ak embryo nemá gén HD, implantuje sa do matky.

Emocionálny dopad

Zistenie, či máte HD, môže byť stresujúcou udalosťou. Jedného dňa budete mať príznaky a váš mozog sa časom pomaly rozpadne. Je ťažké si ktokoľvek predstaviť stratu všetkých svojich kognitívnych funkcií a možno by sa čudoval, ako dlho musí žiť. Niekedy môže mať pacient s HD desaťročia života. Inokedy to môže trvať iba niekoľko rokov.

Možno je ešte frustrujúcejší dosiahnuť výsledok, ktorý je neistý. Môžete byť ohrození alebo nie. Niekedy je horšie, ako vedieť, že máte HD. Strach z neznámeho bol vždy ľudskou vlastnosťou.

význam 155

Zdroj: rawpixel.com

Pre nedotknutých to môže byť tiež stresujúce. Váš milovaný stratí všetky funkcie a budete sa o ne musieť starať. Môže to znieť odstrašujúco a nedokázali ste si predstaviť, že váš milenec alebo rodič nie sú schopní samostatnosti.

V takýchto prípadoch vám môže pomôcť vyrovnať sa s poradcom. Môžu naučiť pacienta, ako prijať svoj osud, a techniky na spomalenie prognózy ochorenia. Člen rodiny môže s nimi hovoriť o tom, čo môžu od starostlivosti o pacienta s HD očakávať, a čo môžu robiť, aby si udržali náladu.

HD sa dá ľahko diagnostikovať, ale ťažko sa akceptuje, akonáhle získate výsledky. Ak máte rodinnú anamnézu, možno vás bude chcieť dnes otestovať.

Podeľte Sa S Priateľmi: